盡管輔助檢查的發(fā)展使得疾病的診斷更為便捷，但病史中往往隱藏著關(guān)鍵的線索，仍是臨床醫(yī)生不可忽視的一環(huán)。

21 歲少女，四肢無力、行走不穩(wěn)

患者，女，21 歲，系「四肢無力 6 月，行走不穩(wěn) 2 月」入院。6 月前患者出現(xiàn)四肢無力癥狀，陣發(fā)性作，無規(guī)律，一直未重視，近 2 月出現(xiàn)行走明顯不穩(wěn)，踩棉花感，四肢淺感覺減退。

既往史及一般體格檢查

既往體健，否認(rèn)有高血壓病，糖尿病, 心臟病病，胃部病變病史，否認(rèn)有煙酒不良嗜好。

PE：體重：52 Kg，T：36.5℃，P：80 次/分，Bp: 130/80 mmhg，R：18 次/分 神志清楚，發(fā)育正常，消瘦，推入病房，自動(dòng)體位，査體合作。呼吸音呼吸清晰。心率 80 次/分，節(jié)律整齊。

?？企w檢

神志清，兩瞳孔等大等圓，直徑約 2.5 mm，雙側(cè)額紋等對(duì)，雙側(cè)鼻唇溝等對(duì)，伸舌居中，頸軟，

雙上肢肌力 4 級(jí)，肌張力下降、肱二頭反射（++），雙下肢肌力近端 4 級(jí)，遠(yuǎn)端 3 級(jí)，

雙側(cè) Babinski 征（+），雙下肢位置覺、運(yùn)動(dòng)覺減退，雙側(cè)下肢痛溫覺明顯減退，雙側(cè)閉目指鼻試驗(yàn)（+），閉目難立試驗(yàn)（+）

輔助檢查

血生化：同型半胱氨酸 20umol/L↑，維生素 B12 58pmol/L↓

影像：

頭顱磁共振檢查未見明顯異常。頸椎磁共振檢查：頸呈現(xiàn)條形點(diǎn)片樣病灶，T1WI 低信號(hào)，T2WI 為高信號(hào)

診斷不難，病因難尋

定位：根據(jù)患者的出現(xiàn)四肢肌癱瘓，定位在頸髓；患者出現(xiàn)明確的淺感覺、深感覺障礙，病變主要累及脊髓后索、側(cè)索及周圍神經(jīng)。

定性：根據(jù)患者臨床特點(diǎn)綜合考慮為維生素缺乏導(dǎo)致脊髓變性可能大。

根據(jù)患者的四側(cè)肢體無力癥狀，有明顯的淺感覺、深感覺障礙；血生化檢查顯示維生素 B12 下降；以及頭顱和頸椎磁共振結(jié)果。診斷為亞急性脊髓聯(lián)合病變。

由于患者年齡輕，沒有胃部疾病，導(dǎo)維生素 B12 缺乏病因尚不明確。多次追問病史后，患者才透露曾多次吸食「笑氣」。

最終診斷：笑氣導(dǎo)致的亞急性脊髓聯(lián)合病變。

笑氣為什么會(huì)導(dǎo)致 SCD？

脊髓亞急性聯(lián)合變性簡(jiǎn)稱亞急性聯(lián)合變性（SCD），是由于維生素 B12 的攝入、吸收、結(jié)合、轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi)含量不足而引起的中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)變性的疾病。

臨床表現(xiàn)為雙下肢深感覺缺失、感覺性共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓及周圍性神經(jīng)病變，而由于笑氣導(dǎo)致的脊髓亞急性聯(lián)合變性臨床少見。

目前研究認(rèn)為笑氣濫用引起神經(jīng)損害與其干擾鈷胺素代謝有關(guān)。笑氣暴露可以不可逆地氧化鈷胺素的鈷原子，產(chǎn)生的羥基使蛋氨酸合成酶失活，影響蛋氨酸循環(huán)。

導(dǎo)致維生素 B12 水平下降，血清中的同型半胱氨酸水平增高，由于笑氣濫用抑制了鈷胺素代謝缺陷, 從而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)廣泛損害，出現(xiàn)脊髓亞急性聯(lián)合變性、周圍神經(jīng)病等。

治療及預(yù)后

治療方案包括停止接觸笑氣和補(bǔ)充高劑量維生素 B12，先靜脈注射或肌肉注射（500-1000 μg/d），4 周后改為口服。其他補(bǔ)充藥物包括蛋氨酸，試圖加速修復(fù)變性髓鞘。

大多數(shù)癥狀在最初 6 個(gè)月改善。國外文獻(xiàn)報(bào)道，脊髓亞急性聯(lián)合變性在 14 天至 21 個(gè)月內(nèi)顯著改善，約 1/4 患者完全恢復(fù)。

對(duì)治療的反應(yīng)與受累范圍和治療開始時(shí)間相關(guān)，如年齡較小、神經(jīng)損傷較輕、脊椎 MRI 顯示脊髓病變較輕、無貧血，早期治療與癥狀恢復(fù)可能性高。

作者：馬鞍山市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 陳國棟

編輯 | 王弘、鶴兒

題圖 | 站酷海洛